染色體平衡易位/染色體異常 第三代IVF技術(shù)如何有效應(yīng)對(duì)?|試管知識(shí)

試管嬰兒技術(shù)自誕生以來，給眾多不孕不育家庭帶來了好孕與希望。尤其第三代試管嬰兒技術(shù)的運(yùn)用，在能夠?qū)崿F(xiàn)高成功率的同時(shí)，從根源保障胎兒的健康，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育這一目的。

錦欣國(guó)際·HRC美國(guó)試管嬰兒專家表示：在復(fù)雜多樣的不孕不育領(lǐng)域中，如果準(zhǔn)父母患有【染色體平衡易位】，那么通過第一、二代試管技術(shù)助孕是很難得到有效解決的，此時(shí)第三代試管嬰兒技術(shù)也便顯現(xiàn)出了自身特有的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。

·染色體平衡易位對(duì)生育的影響

精卵在結(jié)合受精的過程中，遺傳物質(zhì)也將經(jīng)歷減數(shù)分裂和基因重組，胎兒將遺傳到父母雙方各自的23條同源染色體組成新的23對(duì)(46條)染色體，此時(shí)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、排列都是恒定的。

如果兩條染色體的片段斷裂后發(fā)生相互易位，即某號(hào)染色體的一小段與另一號(hào)染色體的一小段發(fā)生位置交換，則被稱為染色體平衡易位。

錦欣國(guó)際·美國(guó)試管嬰兒專家指出：染色體平衡易位攜帶者外貌、智力和發(fā)育都是正常的，但其在配子發(fā)生過程中，同源染色體間在同源階段要進(jìn)行配對(duì)，這樣已發(fā)生相互易位的兩對(duì)同源染色體會(huì)共同形成四射體結(jié)構(gòu)。

該四射體在后期減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生多種情況的分離可形成18種配子，其中僅有一種是正常的(可發(fā)育成完全正常的個(gè)體)，一種是平衡易位染色體，其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體異常表型。

所以，染色體平衡易位患者自身生育的后代只有1/8是正常的，1/8為攜帶者，生育的16/18是異常胎兒，很難自然發(fā)育到成熟，發(fā)生胎停、流產(chǎn)的幾率非常高。而能夠成功存活到自然分娩的胎兒，也會(huì)存在智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩等各種問題。

針對(duì)染色體平衡易位引起的各類疾病，當(dāng)今醫(yī)學(xué)領(lǐng)域并無有效治愈手段，較為理想的方式便是通過提前篩查進(jìn)行預(yù)防。在錦欣國(guó)際·美國(guó)試管嬰兒醫(yī)院，專家善于借助第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，從根源上保障胚胎的健康，做到孕前擇優(yōu)移植風(fēng)險(xiǎn)把控。

·染色體平衡易位的應(yīng)對(duì)方法：美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)

關(guān)于染色體平衡易位的健康孕育難題，通過美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)便可得到有效解決。

該技術(shù)能夠全面檢測(cè)囊胚中23對(duì)染色體，有效杜絕染色體異常與眾多遺傳性疾病，實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。

染色體平衡易位的具體操作如下：

01.根據(jù)女性的年齡、卵巢功能、基礎(chǔ)卵泡數(shù)量、激素水平等身體各方面指標(biāo)來制定專屬的促排卵方案。需要女方在月經(jīng)來臨的第2天進(jìn)行驗(yàn)血和陰超檢查，如果雌激素小于70、FSH小于10且無優(yōu)勢(shì)卵泡出現(xiàn)，便使用天然、無副作用的藥物進(jìn)行促排卵。

02.根據(jù)女性的年齡、卵巢功能、基礎(chǔ)卵泡數(shù)量、激素水平等身體各方面指標(biāo)來制定專屬的促排卵方案。需要女方在月經(jīng)來臨的第2天進(jìn)行驗(yàn)血和陰超檢查，如果雌激素小于70、FSH小于10且無優(yōu)勢(shì)卵泡出現(xiàn)，便使用天然、無副作用的藥物進(jìn)行促排卵。

03.運(yùn)用單精子注射技術(shù)使精卵完美結(jié)合，并將受精卵培養(yǎng)5天形成結(jié)構(gòu)形態(tài)穩(wěn)定、生命力旺盛、著床能力高的囊胚階段。隨后運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對(duì)囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，判斷染色體是否存在易位、缺失、倒置、重復(fù)等異常情況。

錦欣國(guó)際·HRC美國(guó)試管嬰兒醫(yī)院針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，診斷是否攜帶遺傳性致病基因，有效避免近300種遺傳性疾病對(duì)子代造成影響，從根源上保障胎兒的健康。

04.移植階段，選擇在女性子宮內(nèi)膜厚度達(dá)到8~12㎜、血流豐富、激素水平均衡且宮腔形態(tài)結(jié)構(gòu)正常時(shí)進(jìn)行移植，可使試管嬰兒活產(chǎn)率穩(wěn)定提高。

錦欣國(guó)際·美國(guó)IVF專家指出，本院所運(yùn)用的PGS新一代NGS基因測(cè)序技術(shù)，具有通量大、準(zhǔn)確率高、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，不僅能夠判斷染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常，還能準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失。

所以，對(duì)于染色體平衡易位的情況，美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)是可以做到準(zhǔn)確篩查并從中完美避免新生兒患有染色體病的可能。