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《科學(xué)》新研究:自閉癥或因繼承父親基因突變,而非承自母親[多圖]

大眾健康網(wǎng) 2018-12-13 13:20 《科學(xué)》新研究:自閉癥或因繼承父親基因突變

兒童自閉癥是一種兒童交流障礙的疾病,患有自閉癥疾病的孩子,不知道怎么與外界交流,也無法與外界進行正常的交流,你對著自閉癥兒童說話,他們是聽得到的,但是他們卻不知道怎么張嘴回復(fù)你,自閉癥的病因是什么,一直以來科學(xué)家都在研究,根據(jù)《科學(xué)》雜志最新消息稱,自閉癥兒童或因繼承了父親基因突變。

《科學(xué)》新研究:自閉癥或因繼承父親基因突變,而非承自母親(1)

1、或因繼承父親基因

《科學(xué)》雜志官網(wǎng)近日消息稱,一項探索非編碼DNA的新研究發(fā)現(xiàn),調(diào)節(jié)基因活性區(qū)域的改變也可能導(dǎo)致自閉癥,令人驚訝的是,這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。

過去十年中,研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種可能影響大腦發(fā)育,從而增加自閉癥風(fēng)險的基因變異,但這些變異主要來自直接編碼蛋白質(zhì)的DNA中。此外,科學(xué)家一直試圖在患者個體基因組中發(fā)現(xiàn)如何自發(fā)產(chǎn)生突變,而非從父母中尋找遺傳突變。

自閉癥或因繼承父親基因突變。

論文作者、加利福尼亞大學(xué)遺傳學(xué)家喬納森·賽博特說:“基因組中只有2%由蛋白質(zhì)編碼基因組成,那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分,迄今在自閉癥研究中一直被忽視?!?

賽博特團隊對能調(diào)節(jié)基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣,他們研究了來自829個家庭的全基因組序列,包括自閉癥個體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。

評估個體非編碼區(qū)DNA堿基變化帶來的影響非常困難,因此,研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結(jié)構(gòu)變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數(shù)千個結(jié)構(gòu)變異,這樣就縮小了分析范圍,僅需要檢查一小部分基因結(jié)構(gòu)變體即可。

他們查找了一般人群變異少于預(yù)期的區(qū)域,包括在腦發(fā)育過程中負責(zé)調(diào)節(jié)基因活性并啟動基因轉(zhuǎn)錄的位點,然后,通過檢查父母對自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式,檢查這些區(qū)域的結(jié)構(gòu)變體是否與自閉癥有關(guān)。

研究人員發(fā)現(xiàn),父親傳遞了超過50%的變體,這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風(fēng)險變異。為驗證這個結(jié)果,賽博特團隊隨后測試了另外1771個家庭的樣本,再次驗證了上述結(jié)論。

對此,斯波坎華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和計算生物學(xué)家露西卡·佩西歐托認為:“這是一篇非常好的文章,雖然有挑戰(zhàn)性,但讓我們思考自閉癥遺傳學(xué)的不同成因,這是對該領(lǐng)域的巨大貢獻。”

《科學(xué)》新研究:自閉癥或因繼承父親基因突變,而非承自母親(2)

2、自閉癥孩子早期特征

1)對聲音缺乏敏感;

2)難以與同齡人相處;

3)不愿意變化;

4)不關(guān)心周邊環(huán)境;

5)喜歡鸚鵡學(xué)舌,不斷重復(fù);

6)喜歡旋轉(zhuǎn)的東西,如陀螺;

7)不由自主的笑;

8)不按常規(guī)的學(xué)習(xí)方法;

9)玩耍方式異常;

10)動作不協(xié)調(diào);

11)對疼痛不敏感;

12)逃避望人;

13)依賴某物;

14)無理取鬧;

15)要么特別好動或要么長時間不動;

16)拒絕擁抱;

17)不懼怕潛在的危險;

18)需要時多用動作而不是語言來表達;

部分兒童還會出現(xiàn)自傷、自殘的等異常表現(xiàn),他們與正常兒童之間存在明顯的差別,家長可據(jù)此推斷孩子是否有自閉癥傾向,一定要帶孩子到相關(guān)醫(yī)院進行詳細的檢查。越早發(fā)現(xiàn)治療效果越好,所以早期分辨癥狀十分重要。

《科學(xué)》新研究:自閉癥或因繼承父親基因突變,而非承自母親(3)

3、自閉癥的治療方法

(一)兒童孤獨癥中醫(yī)治療方法

(1)中醫(yī)學(xué)認為,智力活動是屬于五臟六腑之功能,腎為先天之本,主骨主髓,心為君之宮而主神明;肝為將軍之宮而主謀慮,小幾先天稟賦不足或后天失養(yǎng),均可導(dǎo)致心、肝、腎等臟腑受損,使髓海不充,神智衰弱,謀慮失常,而產(chǎn)生智力低下病癥。

(2)顏家睦同志首創(chuàng)中醫(yī)點穴方法治療孤獨癥兒童,選用特定的啟智區(qū)、神智區(qū)、益智區(qū)、聰智區(qū)等點之,以健腦益智,開竅寧神,調(diào)和任督兩脈:在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之,以起到醒腦開竅,壯腎開元,益氣補脾,充盈精血之功效;再輔以配穴點之,以調(diào)肝健腦,平肝息風(fēng),化痰開竅。從而,調(diào)整五臟六腑的經(jīng)氣,改變臟腑虛實狀態(tài),促進大腦細胞發(fā)育,提高兒童智力?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為,刺激某些穴位可改善大腦皮質(zhì)的微循環(huán),使大腦組織血流量增加,改善腦組織的營養(yǎng)物質(zhì)及氧氣供應(yīng)量,促進代調(diào)產(chǎn)物的排泄,因此,點穴治療對智力低下有明顯改善作用。

(3)心理學(xué)認為,通過刺激體表穴位,讓孩子感到接觸舒適,產(chǎn)主肌膚之情,這樣孩子容易產(chǎn)主安全感,施術(shù)者容易與孩子建立融洽關(guān)系,有利于促進孩子的社會交往。

(二)兒童孤獨癥中醫(yī)治療方法目前主要采取特殊教育和行為干預(yù)療法。

1.治療目的

(1)糾正異常行為,如刻板動作等;

(2)促進患兒正常行為的發(fā)育,訓(xùn)練相應(yīng)年齡階段的行為;

(3)幫助家庭學(xué)會如何教育和訓(xùn)練孤獨患兒。

2.藥物治療

(1)氟哌啶醇:可以減少行為癥狀,如煩躁不安、活動過度、刻板動作等,對改善孤獨和學(xué)習(xí)能力效果較好。通常應(yīng)用1~2mg/d;

(2)芬氟拉明:可減輕多動及刻板動作,但嬰幼兒應(yīng)慎用;

(3)Naltrexone:可增加語言,減少孤獨、刻板動作。應(yīng)用劑量為0.5~2mg/(kg/d);(4)可應(yīng)用一些促進腦組織代謝的藥物;

3.特殊教育可以采用用于功能的一對一教育訓(xùn)練,也可采用培養(yǎng)交往能力的集體訓(xùn)練。

(1)為了促進患兒的語言及社會交往能力的發(fā)展,有計劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術(shù)方法較多,如形象實物教學(xué)、手勢、姿勢、交往交談、游戲、感情給予、音樂體療、美工等,要適合患兒的認識障礙水平,注意教育個別化;

(2)游戲在教育中有重要作用,醫(yī)師也可通過游戲來觀察了解患兒的病情。游戲可反映患兒的內(nèi)心世界,可發(fā)泄壓抑著的情緒,起到心理上的疏導(dǎo)作用,同時又有治療作用;

4.行為干預(yù)療法對孤獨癥患兒常采用操作性條件處理法,即陽性強化法及消退法或懲罰法。出現(xiàn)一個好的行為時給予獎勵,使該行為得以強化。出現(xiàn)一些不合適的行為或動作時,不予理睬或“懲罰”,使之消退。

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科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),兒童患上自閉癥,與不是自閉癥父親的基因突變有關(guān)系,也就是說,父親在很大程度上會影響兒童是否患上自閉癥,其實自閉癥也沒有我們想象的那么可怕,通過正確的方法,是可以讓孩子從自閉癥封閉的世界里走出來的。

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