家里如果有一個人生病真的可能會摧毀一個家庭，特別是那些就算是治療也不能痊愈的疾病，還有一些疾病可能是比較罕見的，近日，網(wǎng)上一名十三歲的女兒患了罕見病引起了網(wǎng)友的關注，這名女孩子特別怕熱，身上全部都是丘疹，只要一熱就會癢得受不了，家里買不起空調，只能奶奶背著來回走。

1、女孩患罕見病最怕熱

徐州女孩夢婷，患有脯氨酸肽酶缺乏癥。瘦到只有38斤，身上布滿丘疹，一熱就其癢難忍。為了看病，家里債臺高筑，買不起空調，熱了都靠奶奶背起來回走。夢婷正在和哥哥骨髓配型，一旦成功，需50萬元治療費。

2、脯肽酶缺乏癥的病因

脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?；彼幔ǘ模┟负透滨０被幔ǘ模┟傅淖饔孟路纸獬龈彼?，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當氨?；彼幔ǘ模┟溉狈r，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產生多種臨床表現(xiàn)。

3、脯肽酶缺乏癥的表現(xiàn)

85%的患者有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈馬鞍鼻、過距癥、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質疏松、膝關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

看到這個新聞網(wǎng)友其實都是表示很心疼的，這種疾病叫做脯氨酸肽酶缺乏癥，確實是一種比較罕見的皮膚性疾病，而且是比較嚴重的，這種疾病具有遺傳性，而且多出現(xiàn)在兒童身上，對孩子的發(fā)育也會產生很大的影響，這種疾病想要根治是比較困難的，只能靠平時注意來穩(wěn)定病情。