家里如果有一個人生病真的可能會摧毀一個家庭,特別是那些就算是治療也不能痊愈的疾病,還有一些疾病可能是比較罕見的,近日,網(wǎng)上一名十三歲的女兒患了罕見病引起了網(wǎng)友的關注,這名女孩子特別怕熱,身上全部都是丘疹,只要一熱就會癢得受不了,家里買不起空調,只能奶奶背著來回走。
徐州女孩夢婷,患有脯氨酸肽酶缺乏癥。瘦到只有38斤,身上布滿丘疹,一熱就其癢難忍。為了看病,家里債臺高筑,買不起空調,熱了都靠奶奶背起來回走。夢婷正在和哥哥骨髓配型,一旦成功,需50萬元治療費。
脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下,膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽,以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?;彼幔ǘ模┟负透滨0被幔ǘ模┟傅淖饔孟路纸獬龈彼?,此脯氨酸可為膠原合成時所再利用,當氨?;彼幔ǘ模┟溉狈r,以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸,膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少,膠原合成不足,產生多種臨床表現(xiàn)。
85%的患者有皮膚損害,多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,患者可呈馬鞍鼻、過距癥、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質疏松、膝關節(jié)韌帶松弛,關節(jié)可過度牽伸,股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙,鼻中隔缺損,智力發(fā)育遲緩。
看到這個新聞網(wǎng)友其實都是表示很心疼的,這種疾病叫做脯氨酸肽酶缺乏癥,確實是一種比較罕見的皮膚性疾病,而且是比較嚴重的,這種疾病具有遺傳性,而且多出現(xiàn)在兒童身上,對孩子的發(fā)育也會產生很大的影響,這種疾病想要根治是比較困難的,只能靠平時注意來穩(wěn)定病情。
金剛坐是瑜伽中常見的坐姿之一 ,它有一個非常特別的功效——促進腸胃蠕動,增強消化能力 。那么瑜伽金剛坐還有哪些好處?瑜伽金剛坐有什么作用?下面就和大眾健康網(wǎng)一起