羊水刺穿和無創(chuàng)dna都是用來檢測胎兒健康的兩種方法,羊水刺穿是一種有創(chuàng)性的檢測方法,危險性要比無創(chuàng)dna要高一下。無創(chuàng)dna則是一種無創(chuàng)性的檢測方法,受到了很多孕婦和家屬的歡迎。那羊水刺穿和無創(chuàng)dna具體有什么區(qū)別呢?。
羊水穿刺的準(zhǔn)確率比無創(chuàng)dna的更高,能一次檢測46條染色體,是目前檢測范圍最廣,準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。如果孕婦有遺傳病或染色體異常等家族病史,或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常,一般醫(yī)生會建議進行羊水穿刺。
無創(chuàng)并不能替代羊水穿刺,所以不存在無創(chuàng)和羊水穿刺哪個好的問題。醫(yī)學(xué)界的看法是,無創(chuàng)和唐篩都屬于篩查的范圍,而羊水穿刺則是確診。
現(xiàn)在普遍的流程是孕婦先做唐氏篩查,如果唐篩有高危,就可以選擇做無創(chuàng)再篩查,如果無創(chuàng)DNA檢查再檢查出高風(fēng)險,那么就要做羊水穿刺徹底確診了。
羊水穿刺:相當(dāng)于一次小型手術(shù),需要抽取出羊水,有一定風(fēng)險,如感染或流產(chǎn),但其概率不高,大約五百分之一。而且羊水穿刺檢測的染色體全面精準(zhǔn)。
無創(chuàng)DNA:只需采集靜脈血,無創(chuàng),但只對13.18.21三體準(zhǔn)確性高,其他染色體準(zhǔn)確性有限。無創(chuàng)檢查的意義是避免孕婦接受羊水穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA優(yōu)缺點
①優(yōu)點:無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒),假陽性率低。
②缺點:費用高(全國各地2000多---3000不等)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體)準(zhǔn)確性高,性染色體準(zhǔn)確性稍低,其他染色體準(zhǔn)確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險)。
①優(yōu)點:能一次檢測46條染色體,不但數(shù)目異常,>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測范圍最廣,準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
②缺點:有一定風(fēng)險(流產(chǎn)率0.5-1‰),極個別的會細(xì)胞培養(yǎng)失敗,須改做其他檢查或重新穿刺。
個人建議,如果唐篩結(jié)果屬于高危,在經(jīng)濟條件允許下,可以先選擇無創(chuàng)dna,它主要檢查唐氏篩查的那三個染色體,其他染色體如果查出有問題,會告知后由檢測機構(gòu)付羊穿費再去做羊穿復(fù)查確認(rèn),無危險性,無心理負(fù)擔(dān)。當(dāng)然,具體可聽取醫(yī)生意見更權(quán)威。
1、無創(chuàng)DNA檢查不需要空腹:無創(chuàng)DNA檢查是需要抽取母體血液的,一般的人,一聽說要抽血檢查,可能第一時間想到的就是空腹。相反,在做無創(chuàng)DNA檢查時是不需要空腹的,孕媽媽們,只要保證正常飲食就可以了。
2、注意檢查時間:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在孕12周便可進行,孕12周~26周是進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的整個時間段。準(zhǔn)媽媽們?nèi)羰窍胱鲞@項檢查的話,一定要在這個時間段去做,這樣才不會影響檢查結(jié)果的,提高檢查精準(zhǔn)率。
3、無創(chuàng)DNA檢查不等同于唐氏篩查:唐氏篩查僅是無創(chuàng)DNA檢查的其中一項,也就是說無創(chuàng)DNA檢查的范圍比較多,其中包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病檢查。因此孕媽媽們在做無創(chuàng)DNA檢查時,要堅持完所有檢查項目,全方位保證胎兒健康。
4、盡量到大醫(yī)院接受檢查:無創(chuàng)DNA基因檢測技術(shù),于2010年開始進入臨床,主要是依靠胎兒的細(xì)胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統(tǒng)破壞,胎兒的DNA就會殘留下來。其檢測結(jié)果準(zhǔn)確度高達99.70%,像這種高端技術(shù)一般大醫(yī)院才有。
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