近日，美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)(College of American Pathologists，CAP)公布了本年度NGS-A 2022 Next Generation Sequencing (NGS)—Germline 能力驗(yàn)證項(xiàng)目（Proficiency Testing，PT也稱為室間質(zhì)評(píng)）的考核結(jié)果，杭州博圣醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室以優(yōu)異的成績(jī)滿分通過。此次能力驗(yàn)證項(xiàng)目中，杭州博圣醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室接受了CAP對(duì)建庫(kù)測(cè)序環(huán)節(jié)、生信分析環(huán)節(jié)、數(shù)據(jù)解讀環(huán)節(jié)的全鏈條考核，體現(xiàn)了博圣醫(yī)學(xué)國(guó)際一流的基因檢測(cè)綜合服務(wù)水平和專業(yè)實(shí)力。

博圣醫(yī)學(xué)滿分通過CAP NGS

CAP作為世界最大的病理學(xué)家組織，被廣泛公認(rèn)為是實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的領(lǐng)導(dǎo)者。CAP PT是世界范圍內(nèi)開展最多、覆蓋范圍最廣的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室能力驗(yàn)證項(xiàng)目，也是實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的外部監(jiān)督工具，可以用來識(shí)別實(shí)驗(yàn)室間的差異，評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)能力，提供實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量的客觀證據(jù)，增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室用戶的信心。

博圣醫(yī)學(xué)布局介紹

自9月以來，博圣醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室已通過全國(guó)外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13)高通量測(cè)序檢測(cè)、外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測(cè)、遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)、腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序、新生兒遺傳代謝病氣質(zhì)聯(lián)用檢測(cè)尿液有機(jī)酸等多項(xiàng)國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，以及歐洲遺傳代謝病篩查診斷中心(ERNDIM)尿有機(jī)酸定量檢測(cè)/尿有機(jī)酸定性室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)；加上本次CAP能力認(rèn)證，博圣醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室半年來已順利通過十余項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)考核，證明了博圣醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室具備全方位的檢測(cè)能力與完善的高標(biāo)準(zhǔn)質(zhì)量管理體系，為客戶提供優(yōu)質(zhì)高效的檢測(cè)服務(wù)。

博圣醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室作為博圣生物的醫(yī)學(xué)服務(wù)品牌，依托博圣生物二十多年來在出生缺陷三級(jí)防控領(lǐng)域積累的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，與全國(guó)近千家各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)及商業(yè)伙伴保持長(zhǎng)期合作。實(shí)驗(yàn)室配備配備遺傳病基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)團(tuán)隊(duì)、臨床質(zhì)譜檢測(cè)實(shí)驗(yàn)團(tuán)隊(duì)、生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)及遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)；擁有質(zhì)譜+測(cè)序雙領(lǐng)域多種頂尖技術(shù)平臺(tái)，以及生物大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)和大型計(jì)算機(jī)集群，是“出生缺陷防控關(guān)鍵技術(shù)國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室”診斷試劑研發(fā)平臺(tái)的主要建設(shè)單位。

多年來，博圣持續(xù)參與國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃和科研項(xiàng)目，與浙江大學(xué)、四川大學(xué)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院等多家知名高等院校和臨床醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了深入的合作關(guān)系，在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域一直保持著先進(jìn)的研究策略和技術(shù)優(yōu)勢(shì)。可以為備孕夫婦、孕婦、新生兒和兒童以及相關(guān)醫(yī)務(wù)工作者提供包括生化遺傳、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等專業(yè)領(lǐng)域的一站式檢測(cè)和遺傳咨詢服務(wù)。

博圣醫(yī)學(xué)始終堅(jiān)持以技術(shù)創(chuàng)新為驅(qū)動(dòng)，深耕遺傳?。ê币姴。╊I(lǐng)域，為臨床提供“篩診治”一體化解決方案，貫徹博圣“精準(zhǔn)醫(yī)療踐行者”的理念，為推動(dòng)我國(guó)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)自己的一份力量。

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