據(jù)了解，河南商丘一6歲男孩，只要吃了高蛋白類的食物就會出現(xiàn)嘔吐、昏迷等癥狀，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)是罕見疾病丙酸血癥，丙酸血癥屬于非常罕見的疾病，患病人數(shù)只占總?cè)丝诘?.65%-1%，這種疾病會對蛋白質(zhì)的代謝出現(xiàn)異常，從而導(dǎo)致代謝性酮癥酸中毒，這種疾病會導(dǎo)致患者需頻繁住院治療。為了不讓孩子看到肉眼饞，全家五年的時間都沒有開過葷。

1、男孩患丙酸血癥

檢查出男孩患有丙酸血癥后，前三年的時間里基本一個月住院兩回到三回，現(xiàn)在就變成兩個月到一個月就要住院治療一次，這對家庭的經(jīng)濟(jì)造成了極大的負(fù)擔(dān)。目前男孩的父母也做了肝移植配型手術(shù)，希望能夠通過“換肝”來治愈男孩。如果沒對成功治療的費用就高達(dá)十萬，之前的住院治療就花了三十多萬，除了這個男孩之外，他還有一個弟弟，在出生的時候就腦缺氧，去年和前年的時候就花了將近十萬。

2、什么是丙酸血癥

丙酸血癥的發(fā)生可以是新生兒型或晚發(fā)型，新生兒型較常見，大部份的患者在出生后幾個星期即產(chǎn)生癥狀，喂食情況差，出現(xiàn)嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等癥狀，這些癥狀可能會經(jīng)常性地反覆發(fā)作，尤其是伴隨于感染、便秘或喂食情況改變，攝取高蛋白飲食后以突然發(fā)作呈現(xiàn)，也經(jīng)常出現(xiàn)代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少癥(cytopenias)等情況。晚發(fā)型患者的癥狀則包含成長與發(fā)展退化、慢性嘔吐、蛋白不耐癥、生長不良、肌肉張力低、因偶發(fā)的腦部基底核梗塞而導(dǎo)致肌肉張力不全與手足徐動、心肌病變等，患童可能會有類似新生兒型的急性代償失調(diào)，尤其是處在感染、受傷、手術(shù)等有代謝壓力的情況下時，特別容易發(fā)生。極少數(shù)個案可能沒有代謝性代償失調(diào)或神經(jīng)認(rèn)知功能方面的癥狀，只有心肌病變或心律不整。

患者可能有家族病史，尤其是無法解釋的新生兒死亡或手足之間曾有酮酸中毒發(fā)作的經(jīng)驗。少部份的患者并沒有這么激烈的癥狀，而是因漸進(jìn)式的心智發(fā)展遲緩才至醫(yī)院求診。即使在同一家庭內(nèi)，罹病患者之間的發(fā)病時間、嚴(yán)重度、發(fā)病形式也不盡相同。

3、丙酸血癥的治療

1.飲食限制。長期治療以限制天然蛋白質(zhì)飲食為主,但要保證足夠的蛋白質(zhì)和能量。PA患兒在確診時多已伴生長發(fā)育落后,在給予推薦量的特殊配方治療6個月研究發(fā)現(xiàn),患兒發(fā)育和營養(yǎng)狀態(tài)明顯改善。每日所需總蛋白質(zhì)量,嬰兒為2.5~3.5g/kg,兒童為30~40g,成年人為50~65g,不足部分以不含纈氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白質(zhì)替代。同時避免饑餓,抑制肌肉組織和脂肪組織代謝。

2.口服藥物。左旋肉堿有利于與體內(nèi)的酸性物質(zhì)結(jié)合,促進(jìn)酸性物質(zhì)的代謝和排出,急性期:100~200mg/(kgd),靜脈滴注;穩(wěn)定期:50~100mg/(kgd),口服。部分患兒使用后可出現(xiàn)輕度腹瀉。新霉素或甲硝唑由于體內(nèi)丙酸一部分是由腸道細(xì)菌的代謝產(chǎn)生吸收入血液,新霉素和甲硝唑可抑制腸道細(xì)菌的繁殖代謝,減少腸道細(xì)菌代謝產(chǎn)生丙酸。用法:新霉素50mg/(kgd),甲硝唑10~20mg/(kgd)。由于長期使用抗生素可能導(dǎo)致腸道內(nèi)菌群紊亂,不建議長期使用,可在急性期使用。氨甲酰谷氨酸口服促腸蠕動劑可明顯降低血氨水平,減少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加游離肉堿和總?cè)鈮A水平,從而改善PA患兒代謝穩(wěn)定性氨甲酰谷氨酸在PA急性失代償期對高血氨有解毒作用,在口服6h后血氨水平降至正常,可避免進(jìn)一步的透析治療。氨甲酰谷氨酸是一種安全有效的治療藥物。

3.肝移植。近幾年肝移植作為一種治療PA的方法已取得明顯進(jìn)步。Barshes等對12例接受活體肝移植的PA患兒研究顯示,1a內(nèi)存活率為72.2％,一些患者臨床癥狀明顯改善,無需進(jìn)行飲食限制和其他醫(yī)學(xué)治療。輔助性原位肝移植為原位肝移植的一種,保留了患兒部分肝臟,以便將來進(jìn)行基因治療并且具有為移植失敗的病例提供暫時性功能支持的優(yōu)勢。1例接受輔助性原位肝移植10a的患者,未進(jìn)行飲食控制和藥物治療,臨床和生化指標(biāo)正常,精神運動發(fā)育和智力水平接近正常。由于多數(shù)PA患兒伴有嚴(yán)重的腦損傷,肝移植應(yīng)早期并且在患兒身高>-2s時進(jìn)行。肝移植的預(yù)后與患兒身高增長延遲程度有關(guān),身高

4.對急性發(fā)作尤伴有高氨血癥者考慮腹膜透析。

綜上所述,低蛋白0.5～1.5g/(kg-d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。酮癥酸中毒發(fā)作時應(yīng)立即停止所有含蛋白飲食，并給予葡萄糖以避免分解代謝。急性發(fā)作尤伴有高氨血癥者可考慮腹膜透析。生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，治療多種羧化酶缺乏癥有效，對生物素10mg/d，反應(yīng)敏感，作用迅速而持久。L-肉堿口服(100m/kg)有一定臨床效果。腸道細(xì)菌產(chǎn)生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。雖然PA患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重,但隨著診斷技術(shù)的提高,診斷的年齡越來越早,為及時的有效治療提供了機(jī)會,預(yù)后得到明顯改善。且隨著對PA發(fā)病機(jī)制及診斷治療的研究深入,必將為PA患兒提供更有效的治療方法。

4、丙酸血癥的預(yù)防

絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預(yù)防更為重要，遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，通過測定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

自20世紀(jì)60年代開始用經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)于產(chǎn)前診斷以來，產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展很快，繼之經(jīng)胎兒鏡取胎兒血標(biāo)本及經(jīng)宮頸，經(jīng)腹壁取絨毛，近年來正在發(fā)展一種非損傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)，從孕婦外周血中富集，分離胎兒有核紅細(xì)胞，可將來源于胎兒的細(xì)胞進(jìn)行間期核熒光原位雜交(FISH)進(jìn)行染色體數(shù)目異常檢測，或提取DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增后通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進(jìn)行，羊水細(xì)胞是胎兒脫落的上皮細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析，此方法造成的胎兒丟失率為0.5%，至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。

絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛，可用于酶活性測定或基因分析，優(yōu)點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果，一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進(jìn)行，而且可早日解除孕婦的心理負(fù)擔(dān)。

5、吃肉太多的危害

1、吃肉太多，傷“心”傷“腦”

科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，早期的人類只吃蔬果而不吃肉類。直到后冰河時期，人類所需的水果、堅果與蔬菜不敷所需，為了活命，才開始吃死亡動物身上的肉作為補充。但過了冰河時期后，素食品充足了，吃肉的習(xí)慣卻延續(xù)了下來?，F(xiàn)實生活中，我們身邊都有不少“肉食動物”，漢堡、烤肉、烤鴨、紅燒肉——頓頓“無肉不歡”。據(jù)2002年全國營養(yǎng)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國城市和農(nóng)村居民每天動物性食物消費量分別為248克和126克，而中國營養(yǎng)學(xué)會給出的標(biāo)準(zhǔn)僅為每天50—75克。

其實，中國古代對食肉就頗有爭議，《呂氏春秋·重己》中指出，善于養(yǎng)生的人是“不味眾珍”的，因為“味眾珍由胃充，胃充則大悶，大悶則氣不達(dá)”?！氨娬洹敝饕赣昔~、飛鳥、走獸之類的動物食品，古人認(rèn)為這類食品吃多了會使脾胃消化功能呆滯，還會影響氣血功能的暢達(dá)?，F(xiàn)在越來越多的實驗證明，吃肉過多對人體非常有害：美國每年至少有100萬新增心臟病患者，近60萬人因此丟掉性命。美國的心臟病研究委員會研究報告指出，這些心臟病患者，大多數(shù)是由于吃肉太多，吃蔬菜和運動太少。除此之外，吃肉多和高血脂、肥胖等代謝病也息息相關(guān)。近日英國《每日郵報》更撰文表示，連關(guān)節(jié)炎、膽結(jié)石、老年癡呆癥、骨質(zhì)疏松這些看似不相干的病，也與吃肉多脫不了干系。當(dāng)人類變身“肉食動物”，不僅會對身體帶來損害，還會使人體大腦多巴胺分泌旺盛，乙酰膽堿活動異常，造成情緒暴躁、欲望強(qiáng)烈，而且影響智力。

2、多吃肉會中毒

由于動物被殺之前的恐懼，以及被殺之中的痛苦，使身體中的生化作用產(chǎn)生了極大的變化。致使毒素遍布全身，而使得整個尸體都被毒化了。根據(jù)大英百科全書記載，身體中的毒素包括尿酸與其他有毒的排泄物，會出現(xiàn)在血液中與身體組織之內(nèi)：“若是與牛肉中所含的百分之五十六不凈的水份相比較，從堅果、豆類及谷類中所得到的蛋白質(zhì)，顯然要純凈多了?！?

正如我們的身體在恐懼或憤怒的緊張之中會得病，動物無異于人類，在危險的情況中也會產(chǎn)生極大的化學(xué)變化。動物血液中的荷爾蒙，尤其是腎上腺素，當(dāng)他們見到其他的動物躺在他們的四周，并且為了生命而徒然地掙扎，其分泌情況會徹底地改變。這種大量的荷爾蒙留在肉內(nèi)，經(jīng)由人類的食用，然后毒化人類的身體組織。美國營養(yǎng)學(xué)家指出：“動物死尸的肉中，含有毒性的血液與其他的排泄物?！?

3、吃肉太多會致癌

臺灣臺大醫(yī)院院長林芳郁表示，要少吃動物性食品，因為動物性食品會增加患癌幾率。飲食中富含動物性食品，會讓生育年齡延長9到10年，而生育年齡增長就會提高乳癌風(fēng)險。“每日攝取15%~16%的動物蛋白，就可能啟動癌癥；降低動物蛋白質(zhì)的攝取可大幅減少腫瘤啟動。”

有一個以五萬名素食者為對象的研究報告結(jié)果，在癌癥的研究上引起了很大的震撼。這個報告指出，這群人罹患癌癥比例之低，相當(dāng)令人驚訝。與同樣年齡及性別的人相比較，各種類型的癌癥在這群人的身上發(fā)生的比例，顯著地減少了許多。研究報告顯示他們顯然可以活得較長。一個有關(guān)于加州摩門教徒的報告指出，這個團(tuán)體中罹患癌癥的比例，比普通人少百分之五十。摩門教徒便是以少吃肉為其特色。

為什么肉食者較容易得到癌癥？其中一個理由或許是當(dāng)動物的肉放了幾天以后，它就會變成病態(tài)的青灰色。肉商為了不使他們變色，于是就在里面加入了硝酸鹽、亞硝酸鹽以及其他的防腐劑。這些東西使肉類呈現(xiàn)出鮮紅邑。但是近年來卻不斷有報告指出，這些東西含有致癌物質(zhì)。

在田納西國立歐克瑞則實驗室專門研究癌癥的威廉李金斯克博士說：“含硝酸鹽的東西，連喂貓我都不用的。”

英國與美國的科學(xué)家曾以肉食者與素食者“腸內(nèi)的微生物”做個比較，而發(fā)現(xiàn)明顯的不同。肉食者腸內(nèi)所含的微生物，與消化液發(fā)生作用時，所產(chǎn)生的化學(xué)物品多被認(rèn)為會導(dǎo)致癌癥。這或許就能說明為什么腸癌在以肉食為主的地區(qū)，如北美西歐等地非常普遍，而在以蔬菜為主食之地如印度則很少發(fā)生。譬如，在美國，腸癌是第二位（僅次于肺癌）；蘇格蘭人，比英國人多吃百分之二十的牛肉，得腸癌的比例在世界上也是數(shù)一數(shù)二。

4、寶寶多吃肉壞處也多多

1）容易變胖

據(jù)調(diào)查指出，體重過重的學(xué)童比例有愈來愈高的趨勢。當(dāng)然引起兒童肥胖的塬因好多：快餐店林立，喝過多的含糖飲料、運動量不足等；但在筆者的營養(yǎng)咨詢門診經(jīng)驗中發(fā)現(xiàn)，體重過重的兒童喜歡吃肉的比例比較高，其實這是可理解的，因為肉類是屬于高脂肪的一群，在每日飲食中，脂肪占總熱量比例高的飲食型態(tài)，比較容易讓人變胖。

2）會攝取較多的飽和脂肪酸

豬肉及牛肉等紅色肉類有較多的飽和脂肪酸。我們都知道飽和脂肪酸攝取過多，容易引起高血癥等慢性病。或許您會說，小孩的身體代謝狀況較好，應(yīng)該無所謂，但各種慢性病都是日積月累而來的，還是應(yīng)該要趁小開始保養(yǎng)。

3）因營養(yǎng)攝取不均衡，反而瘦弱

若只吃肉而其它食物吃的非常少的話，小孩并不會變胖，反而有可能會瘦弱。因為人體需要各類的營養(yǎng)素，必須在這些營養(yǎng)素全都足夠的情況下，才能促進(jìn)生長發(fā)育，即使肉類含的蛋白質(zhì)是生長所必須，但無其它營養(yǎng)成分配合，仍不足以維持正常的生長。

4）若同時不愛吃蔬菜水果，容易造成便秘

只愛吃肉不吃蔬菜的小朋友，會因為纖維質(zhì)攝取量不夠而便秘（纖維質(zhì)可以增加腸內(nèi)有益細(xì)菌、幫助排便、預(yù)防便秘、控制體重、預(yù)防肥胖）。

丙酸血癥較為罕見，對于這種疾病大家也是需要有所了解的，這樣可以及早的發(fā)現(xiàn)病癥，從而及早治療，對病情的治療有幫助，除了治療之外，日常生活中的護(hù)理工作也是非常重要的，這種疾病對蛋白質(zhì)的攝取一定要嚴(yán)格控制，而且對于這種疾病也要做好預(yù)防工作。