對(duì)于父母來(lái)說(shuō)，最害怕的就是孩子的健康出現(xiàn)問題，而身體的疾病可以治愈，但是先天性的畸形卻會(huì)要了命，因?yàn)槟菍殡S著孩子的一生，所以一家人都會(huì)痛苦，所以現(xiàn)在人們提倡備孕，就是要減少孩子的出生缺陷，讓每個(gè)生命都健康沒有缺陷。

1、孩子出生缺陷的原因

9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)平均每30秒就會(huì)有一個(gè)缺陷兒出生!出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷高達(dá)900,000例，造成的經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)20,000,000,000元。

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。從輕微到嚴(yán)重，有超過(guò)4000種出生缺陷。

出生缺陷70%原因未明

出生缺陷原因復(fù)雜，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)確定了大約30%的出生缺陷的原因，剩余的70%則沒有明確的原因。常見的原因有：

1、近親結(jié)婚

2、遺傳因素

3、高齡妊娠

4、營(yíng)養(yǎng)素缺乏

5、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好

6、接觸有毒有害物質(zhì)等。

五類媽媽易生出缺陷寶寶

1、準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者;

2、孕早期受過(guò)病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者;

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者;

4、孕早期接觸過(guò)X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者;

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)。

“三級(jí)預(yù)防”狙擊多數(shù)先天缺陷

1級(jí)預(yù)防：孕前降低出生缺陷率

1、服用葉酸：懷孕前三個(gè)月準(zhǔn)媽媽應(yīng)服用葉酸復(fù)合維生素，防止寶寶神經(jīng)中樞缺陷、先心病、胎兒唇腭裂。

2、做好孕檢：孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查。

3、謹(jǐn)慎用藥：備孕期間避免服用危害寶寶健康的藥品。

4、戒煙戒酒：備孕期間父母要注意戒煙戒酒。

5、遠(yuǎn)離危害：女性避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等。

2級(jí)預(yù)防：孕期減少缺陷兒的出生

孕期通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識(shí)別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率。

1、B超檢查：妊娠40~50天時(shí)一次，檢查胚胎是否存活、是否宮外孕;妊娠22周~24周一次，檢查胎兒有無(wú)畸形;妊娠28周~30周一次，檢查胎位及胎兒腦部神經(jīng)和腦積水情況。妊娠39周~40周一次，檢查胎盤和羊水狀況。

2、孕6-8月彩超進(jìn)行胎兒系統(tǒng)檢查，以排除胎兒神經(jīng)管畸形及其它異常。

3、早孕在停經(jīng)11-13周時(shí)彩超測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層以排除唐氏綜合癥。

4、孕中晚期進(jìn)行艾滋病、梅毒、丙肝以及心電圖、血常規(guī)、尿常規(guī)檢查。

3級(jí)預(yù)防：出生后做好新生兒篩查

35歲以上的高齡孕婦更應(yīng)該做好“三級(jí)預(yù)防”。

寶寶出生后要進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，一旦發(fā)現(xiàn)問題要進(jìn)行早期干預(yù)。通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。（本文綜合自家庭醫(yī)生在線，健康時(shí)報(bào)網(wǎng)、WHO官網(wǎng)）

2、出生缺陷的手術(shù)治療

多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進(jìn)行外科干預(yù)，如先天性心臟病等，可在出生后進(jìn)行手術(shù)治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進(jìn)行干預(yù)。

介入治療

胎兒鏡治療：目前主要應(yīng)用于治療雙胎輸血綜合征，國(guó)外有報(bào)道用于治療腦脊膜膨出微創(chuàng)治療，胎兒鏡試管超聲檢查等。射頻消融治療：主要應(yīng)用于單絨毛膜雙胎減胎術(shù)等

胎兒開放外科

一般意義上的胎兒開放外科指在妊娠中期開放宮腔，在直視情況下對(duì)胎兒進(jìn)行手術(shù)治療，然后繼續(xù)妊娠的治療方法。主要治療可能影響胎兒宮內(nèi)安危及新生兒的健康的畸形：如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在國(guó)外報(bào)道，國(guó)內(nèi)因文化差異等原因，開展較少。并且其手術(shù)指征、效果及預(yù)后仍有待進(jìn)一步探討。

產(chǎn)時(shí)外科、產(chǎn)房外科

產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)是指在胎兒娩出過(guò)程中及胎兒娩出后立即進(jìn)行的出生缺陷的手術(shù)治療,包括不斷臍帶手術(shù),子宮外產(chǎn)時(shí)處理(Exuterointrapartumtreatment,EXIT),產(chǎn)房外科手術(shù)(inhousesurgery)及后兩者的聯(lián)合。子宮外產(chǎn)時(shí)處理,是胎兒外科的一種,即在保持胎兒胎盤循環(huán)的同時(shí)去除阻礙胎兒呼吸的誘因。產(chǎn)房外科手術(shù)是指在產(chǎn)房分娩后(包括剖宮產(chǎn))的外科畸形患兒立即在產(chǎn)房?jī)?nèi)進(jìn)行早期外科干預(yù)。隨著產(chǎn)前診斷的飛速發(fā)展,產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)的成功率及安全性正大大提高。

臨床常見的適合產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)的胎兒畸形病變包括，頸部巨大淋巴瘤、巨大骶尾部畸胎瘤、腹裂和臍膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。產(chǎn)時(shí)手術(shù)可以減少因呼吸引起的病變加重，病變暴露在空氣中的時(shí)間，明顯減少因臟器脫出引起的感染、穿孔和壞死等并發(fā)癥。而且，較少的胃腸道氣體也降低了手術(shù)的難度。因?yàn)殛幨椒置鋾?huì)使胎兒腹部病變受到擠壓，多數(shù)需要剖宮產(chǎn)終止妊娠。