血友病是一種常見的基因病,一般患病患者都是從出生的時(shí)候就被檢查出,但是一般是不可治愈的,因?yàn)楝F(xiàn)在的醫(yī)療環(huán)境還沒有達(dá)到可以治愈的程度。那么,一般血友病都有哪些癥狀呢?一般小孩只有幾歲的,比如,三歲的小孩血友病會(huì)有哪些癥狀呢?
關(guān)節(jié)出血是血友病甲患兒的特殊表現(xiàn)之一,常常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)劑創(chuàng)傷后,膝蓋劑踝關(guān)節(jié)最為常見(嬰兒多為踝關(guān)節(jié)受累,兒童以膝關(guān)節(jié)受累常見)。
臨床特點(diǎn):在關(guān)節(jié)出血前患兒感覺到輕度的不適,繼而出現(xiàn)關(guān)節(jié)局部紅腫熱痛,活動(dòng)受限。而后關(guān)節(jié)的反復(fù)出血可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨破壞,關(guān)節(jié)腔變窄,關(guān)節(jié)周圍肌肉猥瑣形成慢性血友病關(guān)節(jié)炎、甚至關(guān)節(jié)急性、肌肉猥瑣和功能喪失。
肌肉出血和血腫主要以以下肢、前臂、臀部多見。,如果是深部血腫則會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)部位的疼痛、壓迫癥狀。如出血量多,可引起休克、貧血、黃疸及全身發(fā)熱。
齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為皮下出血多發(fā)部位,但皮膚黏膜出血并非為本病的特征,皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑少見。如出血發(fā)生在咽、喉易引起窒息。
血友病的出血癥狀除了上述幾個(gè)地方外,還可能出現(xiàn)血尿、尿道出血等。兒童脫牙或外科手術(shù)如拔牙、扁桃體摘除術(shù)等。外傷引起顱內(nèi)出血,常危及生命。對(duì)伴有劇烈頭痛的血友病患兒應(yīng)警惕顱內(nèi)出血或硬膜下出血的可能。
一、血象:一般無貧血,白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)正常。
二、凝血檢查:出血時(shí)間正常;凝血時(shí)間延長;凝血酶原時(shí)間(PT)正常;活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
三、凝血因子活性測(cè)定:因子VIII促凝活性(VIII:C)測(cè)定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測(cè)定減少(血友病乙)。
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