我國腫瘤的發(fā)生率較高，如何對這類疾病進行預防和治療，成為了醫(yī)療機構(gòu)所重點關注的課題?；驒z測在腫瘤的診療以及預測方面可以發(fā)揮出巨大作用，思路迪診斷作為國內(nèi)較早從事精準醫(yī)療研究的企業(yè)，持續(xù)地在這一領域進行攻關，掌握了大量腫瘤基因檢測方面的先進技術。

想要更好地對腫瘤進行預防以及診療，就要先了解腫瘤的成因。人體中一些細胞累積了許多有害的基因改變，如果基因的位點出現(xiàn)了改變、插入缺失、重復、融合等情形，就會導致細胞生長和增殖的失控，最終的結(jié)果就是正常的細胞變成了癌細胞，腫瘤隨之發(fā)生。因此從本質(zhì)上來說，腫瘤其實是一種基因病。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)了腫瘤與基因變異之間的關系，并專門針對基因的變異而研發(fā)了相應治療藥物，精準診療的大門打開了，檢測與治療便形影相隨。2020年，國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020年版）》明確指出：抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或靶點檢測后方可使用。這表明要對腫瘤患者進行較好的治療，基因檢測是必要步驟。

據(jù)了解，在腫瘤的基因檢測方面，比較常用的檢測方法是NGS、PCR，部分基因變異也會采用IHC與FISH檢測手段，但隨著發(fā)現(xiàn)的靶點越來越多，需要檢測的基因數(shù)量也逐漸增多，從檢測覆蓋基因數(shù)量、準確性、性價比等多方面考慮，NGS是更優(yōu)選擇。如果采用NGS技術檢測基因變異，除NGS實驗室需要符合國家和國際質(zhì)量標準之外，還要注意不同樣本之間可能產(chǎn)生的交叉污染問題。思路迪診斷自主研發(fā)的ANDiS全自動封閉式建庫儀，建庫過程不需要多次復雜的取樣、加樣，每個樣本都在獨立封閉的空間內(nèi)進行自動化建庫，符合共識中強調(diào)的單個樣本獨立封閉式建庫，降低交叉污染的要求。

2022年5月，思路迪診斷研發(fā)生產(chǎn)的“人KRAS/BRAF/PIK3CA基因突變檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)”已通過NMPA批準獲批上市，這也是思路迪診斷推出的首款用藥伴隨診斷NGS檢測試劑盒，對腫瘤基因檢測具有重要意義。思路迪診斷一直密切關注腫瘤基因檢測技術研發(fā)，發(fā)揮企業(yè)的技術力量，通過自研和與其他機構(gòu)合作的方式，研發(fā)出了一系列處于業(yè)內(nèi)前沿的設備及技術，為推動行業(yè)進步獻出了s一份力。