唐氏綜合癥是一種遺傳疾病，應(yīng)該說是一種基因病，一般患兒是從出生開始就有患病，而患兒一般也是沒有自主生活的能力，醫(yī)療方面目前也沒有特別好的治愈方法，所以一般盡量讓孕婦在孕期做些唐氏篩查的檢查。那么，一般孕婦做唐氏篩查都是檢查什么呢？

1、什么是唐氏篩查

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

2、為什么要做唐氏篩查

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

3、唐氏篩查檢查內(nèi)容

(1)第一孕期唐氏篩查

這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

(2)第二孕期唐氏篩查

孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

(3)絨毛膜取樣術(shù)

孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體。不過，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。

(4)羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

4、注意事項(xiàng)

唐氏篩查主要通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

5、唐氏篩查檢查時(shí)間

篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15～20周。

檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

6、唐氏癥高危孕婦

1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

2、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；

3、夫妻一方年齡較大；

4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

4、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

5、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

6、夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。