唐氏綜合癥又稱21三體綜合征，是一種先天愚型的癥狀，患有唐氏綜合征的患兒會(huì)存在明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。也許有人聽說過這種疾病，但很多人都沒有真正見過。那么唐氏綜合癥有哪些癥狀呢?如何預(yù)防唐氏綜合癥呢?

1、唐氏綜合癥有哪些癥狀

1.外部體征

患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。

身高和頭部發(fā)育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯(cuò)位。

四肢和手指(腳趾)均粗短，關(guān)節(jié)異常柔韌可被嚴(yán)重彎曲。手掌三叉點(diǎn)偏向身體的遠(yuǎn)端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2.智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動(dòng)作發(fā)育較正常兒童遲緩。

3.發(fā)育遲緩

身體異常軟弱。相當(dāng)一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。

4.性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。

5.精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

上述五點(diǎn)就是唐氏綜合癥的一些癥狀，智力低下、精神狀況萎靡、發(fā)育遲緩等等。那么到底應(yīng)該如何如何讓預(yù)防這樣的疾病發(fā)生呢?

2、怎樣預(yù)防唐氏綜合癥

1.遺傳咨詢

(1)生育患病新生兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發(fā)病幾率。和普通產(chǎn)婦相比，高齡產(chǎn)婦(35周歲以上)生育，其子女發(fā)生該病的幾率要高出至少5倍。

(2)唐氏綜合癥(標(biāo)準(zhǔn)型)有百分之一的再發(fā)生率。對(duì)于易位型病例而言，女性D/G易位對(duì)胎兒的風(fēng)險(xiǎn)要明顯大于男方出現(xiàn)D/G易位(風(fēng)險(xiǎn)率大約為10%：4%)。

女性唐氏綜合癥患者的下一代有高達(dá)半數(shù)的發(fā)病率。但是，易位型唐氏綜合癥的發(fā)生與產(chǎn)婦年齡無顯著關(guān)系，即便是沒有家族沒有病史，也有發(fā)生疾病的可能。

2.產(chǎn)前診斷

具體的檢查項(xiàng)目有以下幾個(gè)：

(1)染色體核型分析

染色體21q22區(qū)是巨頂是否發(fā)生唐氏綜合癥的決定性區(qū)域。

(2)羊水細(xì)胞染色體檢查

“唐篩”結(jié)果被定位“高危”的孕婦需進(jìn)行該項(xiàng)。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)對(duì)羊膜腔實(shí)施穿刺。即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，并以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。

除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進(jìn)行檢查。

(3)熒光原位雜交

用熒光物質(zhì)對(duì)21號(hào)染色體進(jìn)行“染色”，并將其作為“探針”與外周細(xì)胞雜合，如雜交后的細(xì)胞中出現(xiàn)3個(gè)被“染色”的21號(hào)染色體，即說明存在唐氏綜合癥。

(4)產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

即“唐氏綜合癥篩查”(簡稱“唐篩”)。多在妊娠13周左右進(jìn)行。項(xiàng)目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項(xiàng)。

根據(jù)該3項(xiàng)檢測結(jié)果以及孕婦其他情況(如年齡，體重等)，對(duì)出現(xiàn)唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)綜合進(jìn)行綜合評(píng)估。有大約6成的可靠性。

(5)常規(guī)檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發(fā)育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發(fā)現(xiàn)他的骨骼發(fā)育是否滯后，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發(fā)育是否異常等。

總結(jié)：上文小編給大家介紹了關(guān)于唐氏綜合癥的一些表現(xiàn)以及一些預(yù)防其病的方法，希望家長朋友們可以留意一下，讓孩子遠(yuǎn)離這種可怕疾病!

3、唐氏綜合癥怎么治

(1)避免感染

因?yàn)樘剖暇C合癥有可能伴有先天性心臟病或者胃腸道畸形能疾病，其免疫功能低下，容易患各種感染，所以照顧唐氏寶寶，應(yīng)當(dāng)密切關(guān)注，避免感染，有問題時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

(2)康復(fù)訓(xùn)練

可以選擇合適的康復(fù)機(jī)構(gòu)對(duì)患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，康復(fù)訓(xùn)練能夠有效的促進(jìn)患兒的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育、語言功能發(fā)育?？祻?fù)訓(xùn)練的原則是越早越好，治療越早，效果越明顯。