脆骨病俗稱“瓷娃娃”，是一種不是很常見的先天性成骨不全導(dǎo)致的疾病，患有脆骨病的人會(huì)很脆弱，一般情況下是不能進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)的，在飲食上也要注意，不能吸煙、喝酒、吃一些酸性食物等。那么，脆骨病患者可以生孩子嗎？脆骨病能不能生育？

1、什么是脆骨病

脆骨病醫(yī)學(xué)上又稱成骨不全，俗語(yǔ)稱之為瓷娃娃病，它是一種先天性的骨骼與骨膜發(fā)育障礙性疾病，其主要特征表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛、牙齒改變、皮膚異常。

2、脆骨病的危害

如果是先天性的脆骨病會(huì)造成胎兒顱內(nèi)出血而死亡，如果是遲發(fā)型的脆骨病則可能引起患者反復(fù)骨折，常成角畸形、形成假關(guān)節(jié)等。還可能出現(xiàn)外翻足、扁平足。習(xí)慣性關(guān)節(jié)脫位也較常見，可有成牙不全，進(jìn)行性耳聾等現(xiàn)象。

3、脆骨病能生育嗎

對(duì)于脆骨病的孕婦來(lái)說(shuō)如果懷孕小孩的成活率較低，但是并不是說(shuō)完全不能生育，國(guó)內(nèi)已有脆骨病患者成功分娩的病例，如果是脆骨病患者懷孕，在懷孕期間一定要做好孕期產(chǎn)檢，可以照B超，唐氏篩查、羊水及絨毛的基因分析密切注意胎兒情況。

需要注意的是畢竟懷孕對(duì)于脆骨病患者來(lái)說(shuō)是一種嚴(yán)格的考驗(yàn)，不管是否能成功分娩，大家需要慎重考慮是否孕育。

4、脆骨病人生育危險(xiǎn)嗎

患有脆骨病的準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)是非常危險(xiǎn)的，因?yàn)樗谡麄€(gè)的懷孕期間隨時(shí)面臨著骨折的危險(xiǎn)。因此，對(duì)于患有脆骨病的孕婦一定要及早咨詢專業(yè)醫(yī)生，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行受孕和分娩。

5、脆骨病會(huì)遺傳嗎

脆骨病是一種染色體異常的基因病，父母任何一方患有脆骨病都會(huì)有50%的幾率遺傳給下一代，這種疾病與胎兒的性別沒有關(guān)系。

因此，對(duì)于脆骨病患者來(lái)說(shuō)，即使成功分娩胎兒也可能被遺傳脆骨病。

6、脆骨病癥狀

（1）體形喪失：這主要是由于肢體的骨折發(fā)生畸形愈合，在骨折處發(fā)生成角和重疊。脊柱有顯著后凸。骨脆弱是本癥最突出的表現(xiàn)，易發(fā)生肌肉牽拉，也會(huì)引起骨折?；颊呤艿捷p微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長(zhǎng)骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長(zhǎng)度。青春期過(guò)后，骨折趨勢(shì)逐漸減少。嚴(yán)重的先天性脆骨病可有數(shù)十次骨折。下肢發(fā)生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折?；斡稀⑹в眯晕s將加重肢體的畸形，使肢體外形喪失。

（2）頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下變位，使頭顱形成“軍盔”狀。嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

（3）藍(lán)鞏膜：約占90%以上。雖不是所有患者都有藍(lán)色鞏膜，但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內(nèi)的色素透出來(lái)，顏色可自深天藍(lán)色至藍(lán)白色。有時(shí)白色鞏膜環(huán)繞角膜形成一個(gè)環(huán)，猶如土星光環(huán)，故稱為“土星（Saturn）環(huán)”。患者往往出現(xiàn)遠(yuǎn)視，但一般視力正常。有時(shí)可在角膜外圍有混濁，稱為青少年環(huán)（arcusjuvenilis）。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無(wú)異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

（4）結(jié)締組織松弛：由于韌帶和關(guān)節(jié)松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度超過(guò)正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄，常出現(xiàn)皮下出血。RumpelLeede試驗(yàn)陽(yáng)性，表明毛細(xì)血管也脆弱。傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗?；純撼０橛许g帶松弛，可導(dǎo)致髕骨復(fù)發(fā)性脫位，致易經(jīng)常跌跤和骨折。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折，造成脊柱后凸和側(cè)凸。

（5）牙齒變化：牙的釉質(zhì)基本正常，但牙本質(zhì)缺乏。前者起源于外皮質(zhì)，故受影響不大；后者屬于間皮質(zhì),故常被波及。乳齒和恒齒均易受累，容易折斷，齲齒不易填充。牙齒易變成黃棕色或透明的藍(lán)灰色。幼兒的門齒萌出最早，故也最容易受累。

（6）耳聾：多見于年齡較大的兒童，常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，不是主要特征?？梢蚨不饌鲗?dǎo)障礙，也可因聽神經(jīng)受壓而表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾。耳硬化是由于軟骨的異常增殖，待鈣化后，顳骨的巖部也發(fā)生硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致，但亦有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。耳鳴和眩暈也時(shí)有所見。

（7）肌肉薄弱。

（8）侏儒。這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

（9）皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。