一般來(lái)說(shuō)女性懷孕之后是需要做很多檢查的,除了普通的產(chǎn)檢之外,不少孕婦還需要額外做一些特殊的檢查,其中唐氏篩查就是比較特殊的檢查,而有的孕婦做唐氏篩查之后會(huì)檢查出高危的結(jié)果。那么唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的原因是什么?唐氏篩查高危是什么引起的?
唐氏篩查的主要目的是檢測(cè)胎兒是不是21三體綜合征患兒,這種病是屬于染色體病變引起,而女性的卵子質(zhì)量隨著年齡的增加而變差,一般孕婦懷21三體綜合征患兒的幾率為1%,而35歲以上的高齡孕婦在6%左右,這與高齡孕婦卵子質(zhì)量下降有直接關(guān)系。
環(huán)境中的病毒、工業(yè)污漬、工業(yè)廢氣、放射物質(zhì)等對(duì)人體染色體有較嚴(yán)重?fù)p害,若是長(zhǎng)期處于這種環(huán)境中,卵子中的染色體變異幾率會(huì)增加很多,懷上21三體綜合征患兒的幾率增加,也會(huì)出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
孕早期的胎兒發(fā)育就是一個(gè)細(xì)胞分裂過(guò)程,若是在這段時(shí)間內(nèi)母體感染的病毒、細(xì)菌、毒性物質(zhì)等都有可能影響到細(xì)胞的正常分裂,也有可能出現(xiàn)21三體綜合征患兒,篩查時(shí)也就會(huì)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)現(xiàn)象。
唐氏篩查檢測(cè)的是21三體綜合征患病的幾率,也就是說(shuō)高風(fēng)險(xiǎn)只是說(shuō)患21三體綜合征的幾率增加,懷的不一定就是21—三體綜合征患兒,還需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查確診,因此,看到高危結(jié)果時(shí)家人和母親需保持良好的心態(tài),不需要過(guò)于緊張急躁。
在唐氏篩查出現(xiàn)高危后,可選用絨毛活檢術(shù)進(jìn)行確診,在子宮內(nèi)取樣,獲取增殖能力強(qiáng)的絨毛組織,對(duì)絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因的診斷。
胎兒在子宮內(nèi)培養(yǎng)時(shí)會(huì)有一些細(xì)胞脫落在羊水中,因此,通過(guò)抽取羊水,提取細(xì)胞中的染色體進(jìn)行對(duì)比,也能確診是否是21—三體綜合征。
注意:羊水穿刺是微創(chuàng)手術(shù),有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),風(fēng)險(xiǎn)在0.1%左右,還需要在孕期16~20周內(nèi)進(jìn)行,錯(cuò)過(guò)時(shí)間不能再做。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是目前來(lái)說(shuō)最安全、可靠的一種,采用的是抽取孕婦的外周血液進(jìn)行檢查,提取其中的游離的DNA,分析檢測(cè)胎兒染色體的狀態(tài),準(zhǔn)確率在99%,具有無(wú)創(chuàng)傷、周期短、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高準(zhǔn)確率的特點(diǎn),且為不接受或錯(cuò)過(guò)有創(chuàng)檢測(cè)的孕婦提供了新選擇。
唐氏篩查高危并不等于唐氏綜合癥,高危只是說(shuō)代表寶寶患唐氏綜合癥的可能性比較大,需要媽媽們重視起來(lái)采用進(jìn)一步的手段來(lái)確診。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)DNA屬于新興項(xiàng)目,其篩查21.18.13-三體等疾病的準(zhǔn)確率高。發(fā)現(xiàn)唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)高的話可以考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),其相比較于羊水穿刺而言沒(méi)有侵入性,更加安全,但是由于其費(fèi)用高,技術(shù)先進(jìn)等原因,沒(méi)有廣泛的開展起來(lái)。
羊水穿刺是一項(xiàng)適用最廣,能夠確診唐氏綜合癥的技術(shù)??墒呛芏鄫寢寕円徽劦窖蛩┐叹秃芊磳?duì),其實(shí),羊水穿刺作為一項(xiàng)比較成熟的技術(shù),其流產(chǎn)率不足千分之五。而且,相對(duì)于有可能生出一個(gè)唐氏寶寶帶來(lái)的痛苦,羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)并不高。希望媽媽們能夠妥善考慮。
因?yàn)樘剖暇C合癥是染色體異常導(dǎo)致的疾病,在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上不能治愈。所以,確診后唯一的辦法就是終止妊娠。
雖然篩查高危不一定是有問(wèn)題,但是大家不要抱有僥幸心理。有可能高危人群中唐氏兒只有百分之一,但是事情發(fā)生在自己身上,不是百分之一百就是百分之零,要合理的利用現(xiàn)有的科學(xué)來(lái)生出一個(gè)健康的寶寶。
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